ジャカルタ- バッテン病は、神経セロイドリポフスチン症（NCL）と呼ばれるまれな神経系障害のグループであり、時間の経過とともに悪化します。それは通常、5歳から10歳までの子供時代に始まります。
この病気にはさまざまな形態がありますが、通常は10代後半または20代までにすべてが致命的です。損傷は、脳の細胞、中枢神経系、および目の網膜に、リッポ色素と呼ばれる脂肪性物質が蓄積することによって引き起こされます。
米国で生まれた10万人の赤ちゃんのうち、約2〜4人がこの病気を患っており、家族に受け継がれていると推定されています。それは遺伝的であるため、同じ家族の複数の人に影響を与える可能性があります。両方の親はそれを渡すために遺伝子の保因者でなければなりません。彼らの子供たちのそれぞれはそれを得る可能性が4分の1です。
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症状
時間が経つにつれて、バッテン病は脳と神経系に損傷を与えます。この状態には主に4つのタイプがあります。一般的な症状は次のとおりです。
発作
性格と行動の変化
認知症
時間の経過とともに悪化する言語と運動の問題
バッテン病には主に4つのタイプがあります。このタイプは、症状が発生する年齢と病気がどれだけ早く進行するかを決定します。
タイプ
当初、医師はNCLの1つの形態のみをバッテン病と呼んでいましたが、現在ではその名前は一群の障害を指しています。 4つの主要なタイプのうち、子供に影響を与える3つはすべて失明を引き起こします。
先天性NCLは赤ちゃんに影響を及ぼし、発作と異常に小さい頭（小頭症）を伴って生まれる可能性があります。これは非常にまれであり、赤ちゃんが生まれた直後に死に至ることがよくあります。
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乳児NCL（INCL）は通常、6か月から2歳の間に現れます。また、小頭症や筋肉の急激な収縮（けいれん）を引き起こす可能性があります。 INCLのほとんどの子供は、5歳になる前に亡くなります。
後期乳児NCL（LINCL）は通常、2歳から4歳の間に始まり、治療しても改善しない発作などの症状が現れます。これには、筋肉の協調性の喪失が含まれます。 LINCLは通常、子供が8〜12歳になるまでに致命的です。
成人NCL（ANCL）は40歳より前に始まります。それを持っている人は寿命が短いですが、死の年齢は人によって異なります。 ANCLの症状は軽度で、進行が遅くなる傾向があります。この形態の病気は失明を引き起こしません。
バッテン病はまれであり、多くの症状が同様の症状を示すため、誤診されることがよくあります。視力喪失は、通常、病気の最も初期の兆候の1つであるため、眼科医が最初に問題を疑う可能性があります。医師が診断を下すまでに、いくつかの検査や検査が必要になる場合があります。医師は、さらに検査が必要だと考えた場合、子供を神経内科医に紹介することがよくあります。
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神経内科医がバッテン病を診断するために使用できるさまざまな種類の検査があります。
組織サンプルまたは目の検査
顕微鏡で組織のサンプルを調べることにより、医師は特定の種類の沈着物の蓄積を探すことができます。時々、医者は子供の目を見るだけでこれらの沈着物を見ることができます。堆積物が時間の経過とともに蓄積するにつれて、それらはピンクとオレンジの円を発達させる可能性があります。これは「ブルズアイ」と呼ばれます。
血液または尿検査
医師は、バッテン病を示す可能性のある血液および尿サンプルの特定の種類の異常を探すことができます。
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