、ジャカルタ-お母さん、あなたの小さな子供がO字型の脚、短くて広い足、ずれた歯、短い腕、脚、指を持っている場合、あなたの小さな子供は軟骨無形成症を患っている可能性があります。さあ、子供の軟骨無形成症の特徴を特定します。これが完全な説明です!
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軟骨無形成症とは何ですか?
軟骨無形成症は、まれな遺伝子変異によって引き起こされる骨成長の障害です。この遺伝子変異が主な原因です 不均衡な小人症 。この状態は、人の成長が低く、通常よりも小さい場合に発生します。 不均衡な小人症 成長ホルモンの不足によって引き起こされます。この状態のため、軟骨は体を正常な形にすることができません。
軟骨無形成症の身体的特徴
誕生以来、苦しんでいる子供たち 軟骨無形成症 これは、次のような物理的特性によって識別できます。
O字型の手足。
足は短くて広い。
ずれて付着している歯。
短い腕、脚、指。
中指と薬指の間に隙間があります。
額が目立つ、より大きな頭のサイズ。
脊椎の変形は、脊柱前弯症(前方に湾曲)または後弯症(後方に湾曲)の形をとることがあります。
患者が経験する可能性のある他のいくつかの健康問題 軟骨無形成症 これらには、子供の運動の鈍化、肥満、外耳道の狭窄による耳の感染症、水頭症、脊柱管狭窄症、および 睡眠時無呼吸。
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軟骨無形成症の原因
と子供 軟骨無形成症 彼らが成長するとき、低身長を持っています、男の子で約131センチメートルと女性で124センチメートル。との人々の遺伝子突然変異 軟骨無形成症 2つのことが原因です。その中で:
1.遺伝子変異
原因の約20パーセント 軟骨無形成症 遺伝子変異です。両親の一人が持っている場合 軟骨無形成症 、の子供の割合 軟骨無形成症 50パーセントです。両親が持っている場合 軟骨無形成症、 考えられるリスクは、25%の確率で正常になることです。 50%の確率で1つの欠陥遺伝子があり、 軟骨無形成症。
2.自然突然変異
約80パーセント 軟骨無形成症 親から受け継がれていない遺伝子の突然変異によって引き起こされます。このケースの原因はまだわかっていません。ただし、2つの欠陥遺伝子を継承する可能性は25%であり、その結果、 軟骨無形成症 致命的。
軟骨無形成症の治療方法
実際、患者に対する特別な治療法はありません 軟骨無形成症 。この状態は、次のような方法で処理できます。
青年期の脊髄の治療のための手術。
骨を伸ばし、曲がった脚を矯正するための整形外科手術。
配置 シャント 水頭症から水分を取り除くため。
歯が山積みになるのを防ぐための歯科治療。
肥満を避けるために体重を管理します。
子供の骨の成長率を高めるための成長ホルモンによる治療。
軟骨無形成症の予防
に対する注意事項 軟骨無形成症 まだ知られていない。人がの歴史を持っているか持っている場合 軟骨無形成症 家族の中で、彼らは遺伝学者と話し合って、発生のリスクについてもっと知ることができます 軟骨無形成症 生まれる子供に。
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苦しんでいる 軟骨無形成症 また、脊椎に損傷を与える可能性のあるさまざまな危険な活動を回避することで予防を行うことができるため、これは身体の発育阻害を防ぐ方法になります。
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