、ジャカルタ-ターナー症候群は、女性にのみ影響するまれな状態です。この状態は、X染色体(性染色体)の1つが欠落しているか、部分的に欠落している場合に発生します。その結果、これに苦しむ女性は、低身長を引き起こす成長障害、精神障害、卵巣の発達不全、心臓の欠陥などの症状を経験します。
ターナー症候群は、出生前、乳児期、または小児期に診断できます。時折、ターナー症候群の軽度の徴候や症状のある女性では、診断が青年期または幼児期まで遅れることがあります。ターナー症候群の女性は、さまざまな専門家による継続的な医療を必要としています。定期健診と適切なケアは、ほとんどの女性が健康で自立した生活を送るのに役立ちます。
また読む: 古典的ターナー症候群とモザイクターナー症候群の違いを知る
ターナー症候群の原因と種類
ほとんどの人は2つの性染色体を持って生まれています。男の子は母親からX染色体を、父親からY染色体を継承します。女の子は各親から1つのX染色体を継承します。ターナー症候群の少女では、X染色体の1つのコピーが欠落しているか、部分的に欠落しているか、変更されています。
一方、原因に基づいて、この症候群は3つのタイプに分けられます。
- 古典的なターナー症候群。 このタイプでは、人はX染色体を1つだけ持つことになりますが、もう1つのX染色体、またはペアから生じる2つのX染色体の1つは完全に消えます。
- モザイクターナー症候群。 古典的なターナー症候群とは対照的に、モザイクターナー症候群は、X染色体の一部が完全であるが、他のX染色体が損傷しているか異常である状態です。
- Y染色体材料。 ターナー症候群のいくつかのケースでは、X染色体を持ち、X染色体とY染色体の保因者であるいくつかの細胞があります。胎児の遺伝子が決定され、女性に成長した場合。しかし、Y染色体物質が遺伝学に現れる場合、胎児は病気の合併症を持っているか、原発性生殖器組織腫瘍の癌のリスクを高める可能性があります。
また読む: ターナー症候群のホルモン療法についての事実を知る
ターナー症候群の合併症
発売 メイヨークリニック 、ターナー症候群はいくつかの体のシステムの発達に影響を与えますが、症候群を持つ個人間で大きく異なります。発生する合併症、すなわち:
- 心臓の問題。 ターナー症候群の赤ちゃんの多くは、心臓の欠陥や心臓の構造のわずかな異常でさえ生まれ、深刻な合併症のリスクを高めます。心臓の欠陥には、心臓から分岐して酸素が豊富な血液を体に送る大きな血管である大動脈の問題が含まれることがよくあります。
- 高血圧。 ターナー症候群の女性は高血圧のリスクが高く、心臓や血管の病気のリスクが高くなります。
- 聴覚障害。 難聴はターナー症候群の一般的な合併症です。場合によっては、これは神経機能の段階的な喪失によって引き起こされます。頻繁な中耳感染のリスクの増加も難聴を引き起こす可能性があります。
- 視力の問題。 ターナー症候群の女性はまた、眼球運動の弱い筋肉制御(斜視)、近視および他の視力の問題のリスクが高くなります。
- 腎臓の問題。 ターナー症候群の女の子は、腎臓にいくつかの異常があるかもしれません。これらの障害は一般的に医学的問題を引き起こしませんが、高血圧や尿路感染症のリスクを高める可能性があります。
- 自己免疫疾患。 ターナー症候群の女性は、自己免疫疾患である橋本甲状腺炎が原因で、甲状腺機能低下症(甲状腺機能低下症)のリスクが高くなります。また、糖尿病のリスクも高くなります。ターナー症候群の女性の中には、グルテン不耐性(セリアック病)または炎症性腸疾患を患っている人もいます。
- 骨の問題。 骨の成長と発達に問題があると、脊椎の異常な湾曲(脊柱側弯症)と背中上部の前方への丸み(後弯症)のリスクが高まります。ターナー症候群の女性はまた、弱くて脆い骨(骨粗鬆症)を発症するリスクが高くなります。
- 学習障害。 ターナー症候群の女性は通常、正常な知能を持っています。ただし、特に空間概念、数学、記憶、注意を伴う学習では、学習障害のリスクが高まります。
- メンタルヘルスの問題 。ターナー症候群の女性は、社会的状況で適切に機能することが困難であり、リスクが高い可能性があります 注意欠陥 / 多動性障害 (ADHD)。
- 不妊。 ターナー症候群のほとんどの女性は不妊症です。ただし、少数の女性が自発的に妊娠する場合があり、一部の女性は排卵誘発剤で妊娠する場合があります。
- 妊娠の合併症。 ターナー症候群の女性は、高血圧や大動脈解離などの妊娠中の合併症のリスクが高いため、妊娠前に心臓専門医による評価を受ける必要があります。
また読む: 遺伝的に妊娠するのは難しいですか、それともそうではありませんか?
ターナー症候群の治療
残念ながら、現在ターナー症候群の治療法はありませんが、関連する症状の多くは治療できます。ターナー症候群の女性は、生涯を通じて心臓、腎臓、生殖器系を定期的にチェックする必要があります。
最寄りの人がターナー症候群に似た症状を示している場合は、すぐに最寄りの病院に連れて行って検査を受けてください。アプリを介して医師の予約をする 医師が計画する可能性のある一連の治療と投薬に従います。