ジャカルタ—人間の染色体は23ペアで構成され、各親は各ペアに1つの染色体を供給します。 18トリソミー(エドワーズ症候群とも呼ばれます)は、1つの染色体(18番染色体)がペアではなく3つの染色体で構成される遺伝的状態です。 21トリソミー(ダウン症)と同様に、18トリソミーの病気はすべての体のシステムに影響を及ぼし、さまざまな顔の特徴を引き起こします。
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18トリソミーは6,000人に1人の出生で発生し、18トリソミーのほとんどの赤ちゃんは出生前に死亡します。 18トリソミーはすべての人種的背景で発生する可能性があります。
18トリソミー病は体のすべての臓器系に大きな影響を及ぼします。私たちは以下から症状を認識することができます:
- 神経系と脳;精神遅滞および発達遅延、発作、および脳の欠陥などの身体的奇形
- 頭と顔;小さな頭(小頭症)、小さな目、広い目、小さな下顎、口蓋裂
- 心臓;先天性心疾患
- 骨;重度の骨の成長、握りしめられた手、および手と足の他の欠陥
- 胃腸、泌尿器、生殖器の奇形
あなたの子供がこの状態で生まれた場合、あなたの医者は通常18トリソミーの診断を勧めます。しかし、ほとんどの赤ちゃんは羊水穿刺(羊水の遺伝子検査)によって出生前に診断されます。
18トリソミーの乳児の治療は、適切な栄養、感染症の治療、心臓の問題の管理という形で行うことができます。生後数か月の間に、18トリソミーの赤ちゃんは熟練した医療を必要とします。
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