、ジャカルタ—人体には、栄養素分子を分解するのに役立つさまざまな酵素があります。十分な酵素がない場合、体はこれらの分子を分解するのに苦労します。その結果、実際に体に有害な蓄積があります。この酵素が体に不足している原因は、ハンター症候群と呼ばれるまれな病気です。この病気は、子供に発生するまれな遺伝性疾患です。
ハンター症候群とは何ですか？
ハンター症候群は、 ムコ多糖症 II（MPS II）は、分子の蓄積によって引き起こされるまれな病気です ムコ多糖類。 これらの分子は、糖分子を分解する酵素イズロン酸スルファターゼが不足しているために蓄積します。この病気の名前は、1917年にこの障害を発見して説明した発見者のチャールズハンターの姓に由来しています。
遺伝性疾患であるこのまれな病気は、10万人から17万人に1人の出生でのみ発生し、家族で発症します。それは男の子に見られる傾向があり、女の子では非常にまれです。
ハンター症候群の人の特徴
ハンター症候群はゆっくりとさまざまな臓器や組織に損傷を与えます。したがって、早期に処理する必要があります。非常にゆっくりと歩きますが、この病気によって引き起こされる損傷は、外見、精神発達、臓器機能に影響を及ぼし、身体障害を引き起こします。損傷は赤ちゃんの年齢で始まった可能性がありますが、症状はまだ見えていません。
ハンター症候群の子供の外観に影響を与える身体的兆候と身体的機能は次のとおりです。
- 頬が大きく丸みを帯びている
- 鼻が広く見える
- 唇の肥厚と舌の肥大
- 頭が大きくなる傾向がある
- 肌はより濃く硬くなる傾向があります
- 指が曲がりすぎると、手の状態が短くなる傾向があります
- 後期成長
- 関節が硬くなる傾向があるため、動きにくい
- 手は弱くなる傾向があり、しばしばうずきを経験します
- 特に気道に関連する感染症にかかりやすい
- 特に睡眠中に呼吸困難がある
- 頻繁な難聴と耳の感染症
- 頻繁な下痢やその他の消化器疾患
- 心臓弁に損傷がある
- 肝臓の肥大
- 骨の密度が高い、または厚い。
（また読んでください： 子供のハンター症候群を克服する方法)
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