、ジャカルタ–アンジェルマン症候群は、出生時に存在する遺伝的状態です（先天性）。ほとんどの場合、15番染色体上の特定の遺伝子（UBE3A遺伝子）が欠落している（削除されている）場合に発生します。その他の原因としては、UBE3A遺伝子が誤ってオフになっている場合や、この遺伝子に変化（変異）がある場合などがあります。
特徴的な顔の特徴、知的障害、言語障害、ぎくしゃくした歩行、幸せな行動、過活動行動など、アンジェルマン症候群の特徴。アンジェルマン症候群は、子供の明るい視線とぎくしゃくした動きのために、かつて「ハッピードール症候群」として知られていました。 1965年に最初に症状を調査した医師であるハリーアンジェルマンにちなんで、アンジェルマン症候群と呼ばれています。
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ほとんどの診断は2歳から5歳の間に始まります。推定値はさまざまですが、アンジェルマン症候群は10,000〜20,000人に1人の子供に影響を与えると推定されています。通常存在するアンジェルマン症候群の特徴的な症状は次のとおりです。
座る、這う、歩くの遅れなど、運動発達の遅れ
問題を話している、またはまったく話していない
バランスと協調の問題（運動失調）
けいれん、人形のような動き
固い歩行
手の羽ばたき
活動亢進行動
愛情のこもった態度と幸せすぎる
簡単に笑う
知的障害、アンジェルマン症候群の子供は、すべての領域で発達の遅れがあり、ほとんどの場合、重度の障害があります。
時折見られるアンジェルマン症候群の特徴的な症状には、小さな頭（小頭症）、特徴的な脳波異常、てんかん（症例の80％以上で発生）が含まれます。
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この状態の特徴的な身体的特徴は、出生時に常に明らかであるとは限りませんが、小児期に進化します。アンジェルマン症候群の典型的な身体的特徴には、後頭部が平らであることが含まれます（ 微小短頭症 ）、入る目、広い口、いつも笑顔、突き出た顎と広い間隔の歯、薄く着色された髪、皮膚、そして目。
アンジェルマン症候群を予防する方法はありません。アンジェルマン症候群は、遺伝性疾患によって引き起こされます。ほとんどの場合、これは既知の原因がないために発生します。アンジェルマン症候群の人のごく一部がこの障害を受け継いでいます。
アンジェルマン症候群に対する特定の治療法はありません。通常、発作の治療が必要です。アンジェルマン症候群の人が次のような最大の発達能力に到達できるようにするためには、理学療法と作業療法、コミュニケーション、行動が重要です。
トークセラピー
行動変容
コミュニケーション療法
治療に関連する仕事
理学療法
特別教育
社会的スキルトレーニング
抗てんかん薬。
アンジェルマン症候群のほとんどの人は、重度の発達遅延、発話制限、運動障害を抱えています。ただし、アンジェルマン症候群の人は通常の寿命を持つことができ、一般的に年齢による発達遅滞を示しません。早期診断と専門的な介入と治療は、生活の質の向上に役立ちます。
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診断方法には、アンジェルマン症候群の臨床的特徴の検査とDNA検査の実施が含まれます。アンジェルマン症候群は、活動亢進行動、言語障害、手の羽ばたきなどの同じ症状のために、自閉症と間違われる可能性があります。
しかし、アンジェルマン症候群の子供たちは、自閉症の子供たちとは異なり、とても社交的です。アンジェルマン症候群や自閉症があることもあるので、子供が注意深く診断されることが重要です。レット症候群、レノックス・ガストー症候群、不特定の脳性麻痺など、アンジェルマン症候群に共通するいくつかの特徴を共有する他の症状。
アンジェルマン症候群についてもっと知りたい場合は、直接質問することができます 。それぞれの分野の専門家である医師は、あなたに最適なソリューションを提供しようとします。秘訣は、アプリケーションをダウンロードするだけです GooglePlayまたはAppStore経由。機能を介して 医師に連絡する 、経由でチャットすることを選択できます ビデオ/音声通話 また チャット .
