、ジャカルタ–フリードライヒ運動失調症は、まれな遺伝性疾患が原因で発生する病気の一種です。この病気は常染色体劣性遺伝としても知られています。フリードライヒ運動失調症は遺伝性疾患であり、劣性遺伝子を持つ常染色体を介して遺伝するためです。この病気は1863年にNikolausFriedreichによって最初に特定され、それを引き起こす遺伝子は1996年に発見されました。
この障害により、患者は神経系の欠陥や異常を経験します。フリードライヒ運動失調症は、筋力低下、協調運動や体の動きの問題、発話困難、心臓の障害を引き起こす可能性があります。大まかに言えば、この病気は協調とバランスの問題を指します。
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フリードライヒ運動失調症とその合併症を知る
フリードライヒ運動失調症は、脊髄の神経組織と腕と脚の動きを制御する神経を攻撃します。この状態により、脊髄が細くなります。この病気は、男性と女性の両方の誰にでも起こる可能性があります。誰かがこの病気と診断されたら、すぐに取り扱いを行う必要があります。
フリードライヒ運動失調症の症状は、一般的に5歳から15歳の間に現れ始めます。この病気の主な症状は歩行困難であり、徐々に悪化します。当初、この病気は脚の異常を引き起こし、関節が弱くなります。徐々に、フリードライヒ運動失調症の症状は腕に広がり、次に体の残りの部分に広がります。この状態はまた、膝と足首の反射運動の喪失を引き起こす可能性があります。
足のしびれは、フリードライヒ運動失調症の人にも発生する可能性があります。時間の経過とともに、症状は体の他の部分に広がり、倦怠感、言語障害、吃音、胸痛、動悸、異常な心拍を引き起こします。フリードライヒ運動失調症は呼吸障害を引き起こす可能性もあり、通常、脊柱側弯症や脊椎の横方向の湾曲もある人に発生します。
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この病気は、常染色体細胞によって遺伝し、運ばれる可能性があります。つまり、フリードライヒ運動失調症は、父親と母親の両方の突然変異遺伝子からのみ取得できます。この病気は、神経系、心臓、膵臓に必要なタンパク質であるFXNとして知られる遺伝子変異によって引き起こされます。このタンパク質の数が減少し、フリードライヒ運動失調症を引き起こしています。
この病気を治すことはできませんが、症状を克服するために治療を行う必要があります。この病気の症状は時間とともに悪化し、すぐに治療しないと合併症を引き起こす可能性があります。フリードライヒ運動失調症は、合併症として他のさまざまな病気を引き起こす可能性があります。この病気の3人に2人は心筋症と呼ばれる心臓病の形で合併症を持っていると言われています。この病気は、糖尿病、失明につながる可能性のある視覚障害、聴覚障害などの他の合併症を引き起こす可能性もあります。厳しい状況では、フリードライヒ運動失調症の人は聴力を失うことさえあります。
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