「アラジール症候群は、赤ちゃんに影響を与える可能性のある遺伝性疾患です。 いくつかの状態では、アラジール症候群は、心臓から肺への血流障害または肺動脈弁狭窄症を含む心臓の問題に関連しています。この状態は、心臓の2つの下部チャンバー間の穴やその他の心臓の問題と同時に発生する可能性があります。」
ジャカルタ-遺伝性疾患はまれですが、新生児を含む誰にとっても危険にさらされています。それでも、遺伝的問題の結果として発生する病気は不可能なことではありません。それらの1つは、肝臓、心臓、または他の体の部分を攻撃する遺伝性疾患であるアラジール症候群です。胆管の異常により発生する肝障害がこの症候群の主な原因です。
この管は、肝臓から胆嚢と小腸に脂肪を消化するのを助ける胆汁を運ぶことになっています。ただし、アラジール症候群では、胆管が狭くなったり、変形したり、数が不足したりすることがあります。その結果、胆汁が肝臓に蓄積し、瘢痕組織が肝臓の正常な機能を妨げて血流から老廃物を取り除きます。
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いくつかの状態では、アラジール症候群は、心臓から肺への血流障害または肺動脈弁狭窄症を含む心臓の問題に関連しています。この状態は、心臓の2つの下部チャンバー間の穴やその他の心臓の問題とともに発生する可能性があります。この心臓の問題の組み合わせは、医学的にはファロー四徴症と呼ばれています。
赤ちゃんのアラジール症候群を早期に認識する
アラジール症候群の人は、広くて目立つ額、深く見える目、小さくて先のとがったあごなど、独特の顔の特徴を持っています。この問題は、脳と脊髄内の血管、または中枢神経系と腎臓に影響を与える可能性があります。この症候群の人は、X線でしか見られない蝶のような異常な脊椎も持っています。
この障害は、赤ちゃんの両親から受け継いだ遺伝性疾患が原因で発生する可能性があります。一般に、遺伝性疾患は、父親と母親から受け取った染色体上に存在する特定の形質の遺伝子の組み合わせによって決定されます。優性遺伝性疾患は、問題が発生するために突然変異を伴う遺伝子のコピーが1つだけ必要な場合に発生します。
突然変異のある遺伝子は、片方の親から受け継ぐことも、その個体の遺伝子変化が原因で発生することもあります。それが両親から起こった場合、突然変異を伴う遺伝子を伝達するリスクは、胎児の性別に関係なく、妊娠ごとに50パーセントです。
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アラジール症候群の診断
からの起動 ライリーの子供の健康 あなたの子供がアラジール症候群の症状を持っている場合、小児胃腸科医は次のような身体検査と検査を通して診断を下します：
1.血液検査
血液検査は、人と子供がアラジール遺伝子の保因者であるかどうかを示すことを目的としています。しかし、血液検査はそれを証明するのに実際には効果的ではありません。したがって、赤ちゃんの肝臓と胆管系の状態を評価するために、追加の臨床検査も実施されます。その後、血液検査によっては、肝生検などの検査も行われる場合があります。
2.肝生検
肝生検は、胆管と胆汁の蓄積によって引き起こされる肝臓の瘢痕組織の範囲をチェックするために行われます。必要に応じて、医師は黄疸などのアラジール症候群の一般的な症状のいくつかを持っている赤ちゃんのフォローアップ血液検査も行います。
アラジール症候群の治療
アラジール症候群の治療は、各患者から生じる特定の症状によって異なります。治療は、必要に応じて、小児科医、消化器病専門医、心臓病専門医、眼科医、および他の医療専門家の組み合わせの形で行われます。この症候群の人は、心臓の心電図検査と腹部の検査を受ける必要があります。特定の症状がある場合は、MRIも実施される場合があります。
栄養失調のアラジール症候群の人々のためのビタミンと栄養素による追加治療。ビタミンA、D、E、およびKも、中程度のトリグリセリドを含む処方です。これは、この単純な形の脂肪が、胆汁うっ滞のあるアラジール症候群の人々によりよく吸収されるためです。肝硬変や肝不全、治療の失敗など、アラジール症候群の重症例では、肝移植が必要になる場合があります。
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もちろん、子供たちのこの症候群の症状を認識することは母親と父親の義務であり、それにより治療を即座に実行し、合併症を防ぐことができます。
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リファレンス：
NIH（アメリカ国立衛生研究所。 2021年にアクセス。アラジール症候群。
NORD。 2021年にアクセス。アラジール症候群。
ジョンズホプキンス医学。 2021年にアクセス。アラジール症候群。
ライリーチルドレンズヘルス。 2021年にアクセス。アラジール症候群。
