、ジャカルタ-健康な体がビタミンDを摂取するためには、日光浴や日光浴だけが重要です。この栄養素は、乳児の骨の成長にとっても非常に重要です。赤ちゃんがビタミンDの摂取量を欠いている場合、発生しやすい病気の1つは遺伝性低リン酸血症性リケットです。この病気に関連するすべてを見つけるために、ここに完全なレビューがあります！
遺伝性低リン酸血症性リケットとは何ですか？
遺伝性低リン血症性リケットは、血中のリン酸塩レベルが低いために骨が非常に柔らかくなり、曲がりやすくなると発生する障害です（低リン血症）。この障害は、体内のビタミンDの不足によって引き起こされる可能性があります。リン酸塩は、特にまだ成長している乳児の骨や歯の正常な形成に不可欠なミネラルです。
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遺伝性低リン酸血症性リケットの「遺伝性」という言葉は、この病気が遺伝と、おそらくいくつかの遺伝子の1つの変化によって引き起こされる可能性があることを意味します。この障害のいくつかのタイプは、遺伝的原因と遺伝形式に基づいて区別することができます。最も一般的な原因はPHEX遺伝子の変化によるもので、主にX染色体に遺伝します。
遺伝性低リン酸血症性リケットの症状
くる病の症状は通常、幼児期に軽度から重度のレベルで発生します。軽度の障害のある子供は、何の症状も引き起こさないかもしれません。
重症の場合、子供は脚の曲がりやその他の骨の変形を経験することがあります。さらに、発生する可能性のある他のいくつかの問題は、骨の成長不良と低身長です。あなたの子供はまた、頭蓋骨の早期閉鎖を経験する可能性があります（ 頭蓋骨癒合症 ）、制限された関節の動き、歯の異常、および成長障害。もちろん、この問題はすぐに対処する必要があります。
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遺伝性低リン酸血症性リケットの原因
以前、この障害が遺伝によって引き起こされる可能性が最も高く、遺伝子の突然変異によっても引き起こされる可能性があるかどうかが議論されました。一般的に、この病気はPHEX遺伝子の突然変異によって引き起こされます。ただし、CLCN5、DMP1、ENPP1、FGF23、SLC34A3遺伝子など、他の遺伝子もこの状態を引き起こす可能性があります。
くる病に関連する遺伝子は、体内のリン酸のバランスを維持することに関与しています。これらの遺伝子の多くは、腎臓がリン酸を血中に再吸収する能力を阻害できるタンパク質を直接的または間接的に調節します。これはタンパク質生産を増加させ、それを過剰に活性化させる可能性があります。したがって、腎リン酸塩の再吸収の低下が起こり、くる病のすべての症状を引き起こします。
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遺伝性低リン酸血症性リケットの治療
骨や関節に影響を与える障害のある人は、通常、高用量のビタミンDとリンを1日数回経口投与します。それでも、この方法ではこの病気の原因を克服することはできません。しかし、血中リン酸塩を正常化し、それによって下肢の変形やその他の子供の骨の問題を治療することができる新薬があります。
それは、乳児に起こりやすい病気である遺伝性低リン酸血症性くる病についての議論です。もちろん、赤ちゃんを産む人は、朝の数分間、太陽の下に置いておくことをお勧めします。そうすれば、体が正常な成長を確実にすることができるように、1日で得られるビタミンDで十分である可能性があります。
定期的な日光浴に加えて、子供に摂取量を与えることができない場合は、母親が定期的にビタミンDを摂取する必要があります。このビタミン摂取量の購入は、アプリケーションを介して行うことができます 最寄りの薬局で。のみ ダウンロード 応用 、これらすべての便利さをお楽しみください！
