、ジャカルタ–ダウン症は、21番染色体の余分なコピーを持って子供が生まれる状態、または21トリソミーとしても知られています。この状態は、子供の身体的、精神的発達の遅延、さらには障害を引き起こします。
ダウン症の状態は平均余命を短くする可能性があります。しかし、医学の進歩と家族や医療機関の支援により、ダウン症の人々は今では長生きする機会があります。
知る必要のあるダウン症には、次の3つのタイプがあります。
21トリソミー
これは、体のすべての細胞に3つの染色体番号21が存在する場合に発生する最も一般的なタイプのダウン症です。通常の46の染色体の代わりに、ダウン症の人は47を持っています。これは、発達の過程を変え、ダウン症に関連する特徴を引き起こす追加の遺伝物質です。このタイプのダウン症候群は最も一般的であり、症例の割合は95パーセントに達します。
転座
転座では、21番染色体の一部が細胞分裂中に留まり、別の染色体、通常は14番染色体に付着します。細胞内の染色体の総数は46のままですが、21番染色体の余分な部分が存在するとダウン症候群の特徴が生じます。転座型症候群は、ダウン症の全症例の4パーセントを占めています。
モザイク
人体のすべての細胞は、接合子として知られている単一の受精卵から来ています。受精後、接合子は分裂し始めます。新しい細胞が形成されると、染色体が増殖し、結果として得られる細胞は元の細胞と同じ数の染色体を持ちます。
エラーが発生し、1つのセルの染色体数が異なる場合があります。人が複数の種類の染色体構成を持っている場合、それはモザイクと呼ばれ、画像がさまざまな色のタイルで構成されているモザイクアートのスタイルのようになります。ダウン症では、モザイク現象は、体の細胞の一部が21トリソミーを持ち、他の細胞が特徴的な数の染色体を持っていることを意味します。
出生時に、ダウン症の赤ちゃんには次のような特定の特徴的な兆候があります。
フラットな顔の特徴
小さな頭と耳
ショートネック
舌の腫れ
上に傾く目
ダウン症の赤ちゃんは平均的な大きさで生まれることができますが、この状態のない子供よりも成長が遅くなります。ダウン症の人は通常、次のようなある程度の発達障害を持っています。
衝動的な行動
短い注意スパン
遅い学習能力
医学的合併症はしばしばダウン症を伴います。
先天性心臓欠陥、難聴、視力低下、白内障（目を閉じている）、股関節の問題、白血病、慢性便秘、睡眠時無呼吸（睡眠中の呼吸の妨害）などの医学的合併症。さらに、認知症（思考および記憶の問題）、甲状腺機能低下症（甲状腺機能低下）、肥満、歯が生えるの遅延、咀嚼の問題の原因、およびアルツハイマー病。
ダウン症の人はまた、感染症、呼吸障害、尿路感染症、皮膚感染症にかかりやすいです。ダウン症とその治療についてもっと知りたい場合は、直接尋ねることができます 。それぞれの分野の専門家である医師は、あなたに最適なソリューションを提供しようとします。秘訣は、アプリケーションをダウンロードするだけです GooglePlayまたはAppStore経由。機能を介して 医師に連絡してください あなたはチャットすることを選ぶことができます ビデオ/音声通話 また チャット .
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